常见先天性疾病蚕豆症 避免3禁忌宝宝快乐长大 蚕豆症‧先天代谢异常疾病

「葡萄糖-6-磷酸盐脱氢酶缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,缩写G6PD deficiency)」,就是俗称的「蚕豆症」是一种常见的X染色体性联遗传的先天代谢异常疾病。馨蕙馨医院儿科主治医师杨玮群指出,身体缺乏红血球分解葡萄糖代谢过程中重要酵素──G6PD,因此,红血球缺乏抗氧化的能力,容易受到某些特定物质的破坏而产生溶血。

如果蚕豆症宝宝发生了溶血情形,主要表现为黄疸及贫血,也就是皮肤变黄且尿液变得深如浓茶色或暗红色;脸色苍白、呼吸急促。除此之外,严重时也可能会造成昏迷,危及生命危险,不过,因蚕豆症而溶血进而造成的死亡案例在台湾已很少见,除非状况严重。

男宝罹患机率大于女宝

蚕豆症是性联遗传疾病,形成此症的异常基因位于X染色体上,因此女宝宝(性染色体XX)若带有一个不正常的X染色体,另一个正常的X染色体会弥补此缺陷,于是女宝宝不易发病或临床症状轻微,是为「带因者」。

至于男宝宝(性染色体XY)因只有一个X染色体,只要有1个异常的X染色体,就会是蚕豆症宝宝。而女宝宝则是要2个X染色体都异常才会真的罹患蚕豆症,也因此男性罹病的比例高于女性。

如果爸比跟妈咪两人都没有蚕豆症,是否有可能会生出蚕豆症的宝宝?杨玮群医师解释,若妈咪为蚕豆症的「带因者」,则他们的孩子,男宝有一半的机率会罹病,另一半机率会是正常男孩,而女宝有一半的机率会为带因者,另一半的机率会是正常女孩(请参见图片说明)。

但蚕豆症的产生部份是因宝宝本身染色体基因突变所致,并不完全是经由遗传途径,因此有可能宝宝的爸比或妈咪是正常的,但宝宝患有蚕豆症。

常见先天性疾病蚕豆症 避免3禁忌宝宝快乐长大

若妈咪为蚕豆症的「带因者」,则他们的孩子,男宝有一半的机率会罹病,另一半机率会是正常男孩,而女宝有一半的机率会为带因者,另一半的机率会是正常女孩。

从新生儿筛检确认是否罹病

爸妈如何得知宝宝是否罹患蚕豆症?杨玮群医师表示,通常是由新生儿筛检结果可知。全名为「新生儿先天代谢异常疾病筛检」的新生儿筛检于宝宝出生满48小时或哺乳满24小时后,採集脚后跟的微量血液(约0.2∼0.3cc)进行检验;完成筛检后的3星期后,就可以得知相关结果。

複检无异常就不需要担心

爸妈比较担心的是有可能新生儿筛检结果是无异常,后来才又发现宝宝有蚕豆症吗?杨玮群医师指出,这种机率并不高。反而是相反情况,也就是新生儿筛检时为高疑阳性或疑阳性,但複检却是无异常。这是因为新生儿筛检的準确度并非100%,倘若複检没有异样,爸妈就不需要担心了。

避免接触蚕豆症的危险因子

就现阶段的医学来说,目前尚无蚕豆症的治疗方式,且即便年纪渐长,抵抗力渐增,蚕豆症也不会痊癒,因为引起溶血反应与抵抗力无关。不过,蚕豆症宝宝平时并无症状,大部分的时间与其他宝宝是没有什幺两样,只要能够避免危险因子,多数的蚕豆症宝宝都可以健康地长大。

就医时告知医师状况

上文提及蚕豆症宝宝需要避免接触危险因子,就不会有症状,那幺蚕豆症的危险因子有哪些呢?在日常生活之中有何需要特别留意之处?

蚕豆症宝宝主要是必须注意药物的服用,避免使用下列药品:(1)抗疟疾药物,如primaquine、pamaquine、pentaquine、plasmoquine;(2)抗感染药物中的磺胺药,如sulfanilamide、sulfapyridine、sulfisoxazole、sulfacetamide、salicylazosulfapyridine、sulfamethoxypyridazine;(3)解热止痛剂,如aspirin、acetanilide、phenacetin、antipyrine、aminopyrine,p-aminosalicylic acid;(4)某些抗感染或消毒剂,如nitrofurantoin、furazolidone、furaltadone;(5)其他化学品,如荼(naphthalene),龙胆紫,甲基蓝(methylene blue)、phenylhydrazine、acetylphenylhydrazine、probenecid(降尿酸剂)、sulfoxonoe。

这些药品名称对于爸妈可能有些陌生,杨玮群医师表示,爸妈不需要牢记上述药物名,而应该是就医时记得携带蚕豆症的注意事项小卡,不过,就算忘记带小卡也没关係,只要记得告诉医师宝宝患有蚕豆症,且平时不随意让宝宝服用药物,所有药物经由医师处方,就不会吃到这些药物了。

不可食用蚕豆及製品

在饮食部分,避免吃蚕豆或其製品(如蚕豆酥);在用品方面,不要在衣橱及厕所放置萘丸(樟脑丸);受伤时不要使用含龙胆紫的消毒水(如:紫药水),可利用生理食盐水处理伤口较为安全,若为较深,甚至是需要缝合的伤口,杨玮群医师建议至医疗院所处理。

有些爸妈担心若是家中购买樟树所製造的家俱(如餐桌、床组),是否对于患有蚕豆症的宝宝有不良的影响?樟树味道是否如同樟脑丸一样对于蚕豆症患者造成影响?俗称的樟脑丸,并非樟树中提炼出来的天然物质,目前台湾大部分的樟脑丸是化学合成,含一种化学成分,学名叫Naphthalene,是蚕豆症的致病主因,而一般的天然樟树製品应该不会影响,樟树所製造的家俱并不会对蚕豆症患者造成影响。宝宝若有蚕豆症,餵哺母乳的妈咪应该儘量避免吃蚕豆。

急性发作速至医院处理

若蚕豆症宝宝急性发作时,爸妈应该如何处理?杨玮群医师指出,在家里是不可能自行处理,而到了医院的医疗处置就是针对溶血及黄疸的处理,最严重则是需要紧行进行换血。因此,若发生疑似症状(如:黄疸、脸色苍白、尿液颜色较深),就应该儘速往医院送,由医师处理较为妥当。别忘了主动告诉医护人员宝宝患有蚕豆症。

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